Un equipo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), de Estadios Unidos) han descrito una nueva enfermedad que han bautizado con el nombre de Vexas. Se trata de un síndrome que causa mortalidad en un 40% de los pacientes y provoca síntomas como fiebres recurrentes, trastornos en el sistema pulmonar, coágulos en la sangre o inflamación generalizada, tal y como publica el NIH en su página web oficial.
El origen de este trastorno es genético y los investigadores encontraron la enfermedad trabajando al revés, es decir, en lugar de agrupar a personas con síntomas similares para explicar su origen; agruparon a 2.500 personas personas con una genética similar y finalmente explicaron un grupo de síntomas dispares con el mismo origen.
"Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos", explica el Dr. David B. Beck, del NHGRI y autor principal del artículo que fue publicado en la New England Journal of Medicine.
"Fue entonces cuando se nos ocurrió la idea de hacerlo de la manera opuesta. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva", añade.
Con este método, los científicos identificaron tres hombres de mediana edad con mutaciones en un gen llamado UBA1. Son las mismas que compartían con otros 22 hombres y síntomas similares, como coágulos de sangre y fiebres.
VEXAS
El equipo denominó a este síndrome Vexas por sus características clave: vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades en ciertas células), enzima E1 (que está relacionada con UBA1), ligada al X (por el cromosoma al que está conectada), autoinflamatoria (lo que significa que el sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo) y somática (ya que la enfermedad parece surgir en algún momento de la vida del paciente, más que en el nacimiento).
Los investigadores sospechan que el VEXAS solo se ha encontrado en los hombres porque está ligado al cromosoma X, del cual los hombres solo tienen uno. El cromosoma X adicional de las mujeres, según su hipótesis, podría ser protector en este caso.
Hasta la fecha se han encontrado 25 pacientes más con la enfermedad, pero esperan una prevaleció más alta, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con algún tipo de enfermedad inflamatoria crónica.
Para los profesionales de la salud, estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias, y podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades, esperan los investigadores.
