Un test genético oncológico es un estudio sobre los genes de nuestro cuerpo, que va a determinar si existe algún tipo de mutación genética hereditaria que aumente el riesgo, respecto a la población general, de sufrir un determinado tipo de cáncer.
Los genes que hay en nuestras células cumplen funciones importantes. Influyen en el color del cabello, los ojos, así como otras características transmitidas de padres/madres a hijos/as. Los genes también ordenan a las células producir proteínas para ayudar al cuerpo a funcionar.
El cáncer se presenta cuando las células comienzan a comportarse anormalmente. Nuestro cuerpo tiene genes que evitan el crecimiento rápido de las células y la formación de tumores. Los cambios en estos genes, a lo que se llama mutaciones, pueden permitir a las células dividirse rápidamente y mantenerse activas. Esto lleva al crecimiento del cáncer y de tumores. Las mutaciones genéticas pueden ser resultado de daño al cuerpo o de algo que se haya heredado en los genes de su familia.
De esta manera, las pruebas genéticas pueden ayudar a averiguar si tenemos una mutación genética que pueda derivar al cáncer o que pueda afectar a otros miembros de la familia.
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— MedlinePlus Español (@MedlinePlusEsp) August 12, 2022
¿Qué cánceres pueden ser genéticos?
Pues bien, hoy en día se conocen mutaciones genéticas que pueden provocar más de 50 cánceres, y el conocimiento continúa creciendo. Una sola mutación genética puede estar asociada con distintos tipos de cáncer y no solo con uno. Por ejemplo:
- Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el cáncer de mama, el cáncer de ovario y mucho otros tipos de cáncer en hombres y mujeres. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 desarrollarán cáncer de mama cerca de cumplir los 70 años.
- Los pólipos o neoplasias en el recubrimiento del colón o el recto pueden estar asociados con el cáncer y, en ocasiones, pueden ser parte de trastornos heredados.
Las mutaciones genéticas se han asociado con algunos de los siguientes cánceres:
- Cáncer de mama (en hombres y mujeres)
- Cáncer de ovario
- Cáncer de próstata
- Cáncer pancreático
- Cáncer de hueso
- Leucemia
- Cáncer de la glándula suprarrenal
- Cáncer de la tiroides
- Cáncer endometrial
- Cáncer colorrectal
- Cáncer del intestino delgado
- Cáncer de la pelvis renal
- Cáncer del hígado o de los conductos biliares
- Cáncer del estómago
- Cáncer del cerebro
- Cáncer del ojo
- Melanoma
- Cáncer paratiroideo
- Cáncer de la hipófisis
- Cáncer de riñón
Ahora bien, ¿cuáles son los signos de que el cáncer puede tener una causa genética? Pues se incluyen:
- Cáncer que se diagnostica a una edad más joven de lo normal
- Varios tipos de cánceres en la misma persona
- Cáncer que se desarrolla en dos órganos que forman un par, como ambas mamas o ambos riñones
- Múltiples parientes consanguíneos que tienen el mismo tipo de cáncer
- Casos poco frecuentes de un tipo específico de cáncer, como cáncer de mama en hombres
- Defectos congénitos que están asociados a ciertos cánceres hereditarios
¿Heredar la mutación implica el desarrollo de la enfermedad?
No, lo que implica es un riesgo de desarrollarla considerablemente mayor que el del resto de la población.
Por ejemplo, se estima que la probabilidad para la población general de padecer cáncer de mama es del 12%. Sin embargo, la probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer antes de los 80 años en mujeres que tienen una determinada mutación en el gen BRCA1 aumenta hasta el 72%, y hasta un 69% en aquellas que presentan ciertas mutaciones en el gen BRCA2.
Resultados que puedo obtener con un estudio genético de cáncer
- Negativo: significa que no se ha detectado una variante genética en los genes analizados relacionados con cáncer hereditario. Es importante resaltar que este resultado no descarta la posibilidad de desarrollar cáncer, puesto que, como hemos visto la mayoría de los casos son esporádicos. Además, es posible que existan otros genes (tanto conocidos como desconocidos) relacionados con cáncer hereditario que no se hayan incluido en el estudio genético. Por este motivo es importante llevar siempre un estilo de vida saludable para minimizar el riesgo de desarrollar este tipo de enfermedad.
- Positivo: significa que se ha detectado una variante genética asociada a cáncer hereditario. Y que no cunda el pánico, más adelante veremos qué pasos se siguen cuando el resultado del estudio genético de cáncer es positivo.
- No concluyente / VUS: este resultado significa que se ha encontrado en el ADN una variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés de Variant of Uncertain Significance). Esto quiere decir que, en la actualidad, debido a que los conocimientos científicos son limitados o conflictivos, se desconoce si la variante VUS se asocia con un mayor riesgo de cáncer, por lo que el resultado es no concluyente. En estos casos, conviene realizar un seguimiento de los resultados, ya que en un futuro podría esclarecerse si la variante está o no implicada en el desarrollo del cáncer.
¿Y si sale positivo?
Tranquila/o, no se acaba el mundo. Lo primero, no estás sola/o.
Como hemos visto, un resultado positivo indica que existe una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer hereditario o, en caso de que la persona ya presente la enfermedad, dicha variante puede explicar el origen del desarrollo del tumor, un dato importante a la hora de valorar las opciones de tratamiento.
La información que aportan los estudios genéticos de cáncer no es solo útil para la persona que se lo realiza, sino también para sus familiares. Estos, ante un resultado positivo de un familiar, pueden someterse también a la prueba para conocer si presentan igualmente la variante.
Como hemos indicado, un resultado positivo no implica el desarrollo de la enfermedad, sino un riesgo aumentado de padecerla. Conocer esta información tiene un gran valor, pues permite tomar medidas lo antes posible encaminadas a evitar su aparición como por ejemplo llevar un estilo de vida saludable o dejar de fumar, entre otras. Además, y muy importante, permite hacer un seguimiento cercano del paciente, orientado a detectar la posible aparición de la enfermedad en un estadio temprano, un factor determinante a la hora de que el tratamiento sea más efectivo.
Según el tipo de cáncer, el protocolo varía, pero el objetivo de todas las acciones es prevenir o detectar precozmente la enfermedad o, si ya se ha desarrollado, personalizar el manejo médico. Todas estas acciones, deben ir siempre acompañadas de un profesional médico que, en cada caso, nos indicará qué opción es la más adecuada.
Por ejemplo, si el estudio genético detecta una variante asociada al cáncer de mama y ovario, el médico puede realizar distintas recomendaciones en función del tipo de variante, como iniciar el cribado para el cáncer de mama con mamografías (bianuales o anuales) a partir de los 25 años, mucho antes que lo recomendado para la población general (45-50 años, anuales o bienales); o en casos muy concretos, puede recomendar cirugía profiláctica como la mastectomía o la salpingooforectomía, con objetivo de reducir el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer.
Como ves, es cierto que en la mayoría de casos realmente el cáncer no puede evitarse, pero sí prevenirse.
