Cada 29 de febrero, en años bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre ellas y mejorar su acceso a tratamientos y lograr una mejor calidad de vida para aquellos que las padecen.
Ante la celebración de este día, te damos las respuestas a las preguntas más comunes como su situación actual, las principales reclamaciones de los afectados y cuál es el origen de estas.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras se definen básicamente por su frecuencia en la población. Los criterios van cambiando en función de los lugares, pero en Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta como máximo a una de cada 2.000 personas. Además, por lo general son crónicas y degenerativas, llegando a ser en muchos casos invalidantes.
¿Cuántas existen y a cuántas personas afectan?
Se estima que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a un porcentaje de la población global de entre el 3,5% y el 5,9%. Como no todos los casos han sido diagnosticados, se considera que el porcentaje real está en torno a un 6%. Esto significaría que en España existen unos tres millones de personas y unos 400 millones en todo el mundo.
¿Tienen frecuencias parecidas entre ellas?
La respuesta es que no. Pese a que todas tienen que cumplir una definición establecida, hay muchas diferencias entre ellas. Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología, ha afirmado que "el 84,5% de las enfermedades raras tienen una frecuencia inferior a un caso entre un millón. En realidad, el 80% de los pacientes se agrupan únicamente en 149 enfermedades".
¿Son siempre genéticas?
Negativo. Aunque es cierto que la mayoría de las enfermedades genéticas pueden ser consideradas enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. De hecho, en torno al 30% de las enfermedades raras no lo son.
¿Los afectados son siempre niños?
A pesar de que pueden manifestarse en cualquier momento de tu vida, las enfermedades raras tienden a aparecer cuando somos pequeños: el 70% de estas se manifiestan en la infancia y pueden ser muy graves.
Es más, según datos ofrecidos por la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), "a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años".
¿Son más vulnerables que pacientes con enfermedades comunes?
Además de que suelen ser crónicas y degenerativas, algunos factores como el desconocimiento sobre ellas, la escasez de tratamientos y la presencia o incluso ausencia de expertos hacen que los pacientes que sufren enfermedades raras sean más vulnerables.
Para Juan Carrión, Presidente de FEDER, "la falta de información afecta de forma global en todas las partes del proceso, tanto en el diagnóstico como en la investigación y proporción de tratamientos".
¿Cómo es la atención sanitaria en la actualidad?
"Las asociaciones de pacientes han hecho un gran trabajo para conseguir que se visibilicen cada vez más las enfermedades raras y se lleven a cabo políticas públicas que velen por el bienestar de los pacientes", señala Montoliu.
Es cierto que a nivel europeo la financiación es cada vez más alta, pero, según datos publicados por FEDER, casi la mitad de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
El experto reconoce que la atención es mucho más positiva que años atrás, "en concreto, en el diagnóstico y en la relación entre especialidades". Aún así, "la financiación sigue siendo muy mejorable, y la organización en 17 Comunidades Autónomas crea diferencias según el lugar de residencia".
¿Cuántos 'medicamentos huérfanos' o tratamientos para enfermedades raras existen?
Alrededor de un 5% de las enfermedades raras cuentan a día de hoy con un tratamiento específico aprobado y únicamente se aprueban unas 50 terapias al año. Un consorcio internacional de enfermedades raras (IRDiRC) se ha propuesto como objetivo que haya 1.000 tratamientos nuevos de cara al año 2027.
Una de las iniciativas para favorecer el interés e inversión es la designación de 'medicamentos huérfanos', aquellos dirigidos a enfermedades tan infrecuentes que los fabricantes no suelen estar interesados en desarrollarlos.
¿Ha mejorado la situación con respecto a la investigación de estas enfermedades?
Para Montoliu, "a partir del año 2000 se hizo un clic" y España comenzó a mostrar una mayor visibilidad y atención y aumento de los proyectos financiados por la Unión Europea. Sin embargo, considera que la financiación no es suficiente.
"Necesitamos más recursos, no tanto materiales sino humanos. Necesitamos poder contratar personas más capaces de llevar a cabo nuestros proyectos", ha detallado
