El servicio de Neurología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina ha detectado el primer caso mundial en adultos del síndrome de ROHHAD, una enfermedad muy rara y de la que hasta ahora solo se habían diagnosticado 200 casos en todo el mundo, siempre en población pediátrica.
El doctor Ángel Ortega, que ha liderado el equipo multidisciplinar encargado del caso, ha explicado que los hallazgos se produjeron tras el ingreso de un paciente con un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y "manifestaciones muy inusuales" y alteración hipotálamica, hiperfagia y somnolencia "llamativas", según explica una nota de prensa de la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha.
El caso ha sido gestionado por un equipo de investigación clínica multidisciplinar del hospital, que ha evaluado por completo qué ocurrió durante la atención de este particular paciente tras su ingreso en el centro en 2019.
Síntomas e investigación
El especialista explica que este síndrome se produce habitualmente en población pediátrica y conlleva una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz.
Por el momento, no se ha desarrollado un tratamiento eficaz ni se conocen todos los mecanismos involucrados en su causa. Se abre ahora la posibilidad de que los especialistas a nivel internacional puedan conocer este síndrome en profundidad, redefinir los criterios diagnósticos y aumentar las posibilidades de encontrar un tratamiento eficaz ante una enfermedad que el experto ha calificado de "muy invalidan".
Este hallazgo científico fue presentado inicialmente en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, publicado en revistas científicas de prestigio y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona.
