Nuevo giro en la sanidad madrileña. El Hospital Universitario Gregorio Marañón ha detectado al primer niño recién nacido diagnosticado con inmunideficiencia combinada grave en la región. Se trata de una niña con menos de un mes de vida y a quien se le ha iniciado el tratamiento.
Conocido como el síndrome del niño burbuja, la pequeña ha nacido sin sistema inmunitario. Por este motivo, permanece ingresada y aislada en el complejo sanitario, donde se están aplicando todas las medidas oportunas y se espera a un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
Este hallazgo se detectó el pasado mes de marzo de 2025 en el Laboratorio de Cribado Neonataldel Hospital Universitario Gregorio Marañón. Los médicos realizaron la prueba del talón a la pequeña y, gracias a este cribado, localizaron la patología.
La prueba permite identificar precozmente enfermedades complejas. Los médicos pueden aprovechar esta ventana de oportunidad para curarlas o evitar graves problemas asociados, proporcionando de este modo una mejoría en la calidad de vida del pequeño. Un diagnóstico precoz puede aumentar hasta el 95% la posibilidad de supervivencia.
El síndrome del niño burbuja
El conocido como síndrome del niño burbuja es muy poco habitual y afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad. Su origen se encuentra en una alteración genética. Los pequeños suelen presentar síntomas durante los primeros meses de vida, incluyendo retraso en el crecimiento e infecciones graves.
Su cuerpo es incapaz de generar una respuesta inmunitario eficaz, por lo que presentan mayor susceptibilidad a infecciones y complicaciones graves que pueden comprometer su vid. Por ello, es vital actuar rápidamente para iniciar un tratamiento que proporcione al pequeño un sistema inmunitario.
El Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid ha incorporado recientemente a la prueba del talón la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, así como se incluyen otras 21 patologías. Los trabajos actuales están enfocados en incorporar otras 12 enfermedades para completar este cribado.
La prueba del talón supone tomar muestra de sangre de talón del recién nacido entre el segundo y tercer día de vida. Posteriormente se envían a un laboratorio especializado de la Comunidad de Madrid para obtener los primeros resultados. Los casos positivos se envían a unidades especializadas para el diagnóstico de confirmación. tratamiento y seguimiento de los casos. Están en el Gregorio Marañón, 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.
Es vital que la prueba del talón se realice con la mayor rapidez posible. Los recién nacidos que padecen alguna de las patologías estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor celeridad posible, sobre todo entre los 15-30 días de vida, para evitar síndromes clínicos que puedan derivar en daños irreparables o discapacidad.
