Hace 21 años la ciencia logró cartografiar cerca del 92% del genoma humano, lo que supuso una revolución en la biología y medicina. Dos décadas después, un grupo de casi 100 científicos consiguen añadir el 8% de la secuencia, completándola por primera vez en la historia, sin ningún hueco.
La nueva investigación llevada a cabo por un equipo de casi 100 científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T), introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado. Los descubrimientos permitirán analizar cómo varía el ADN entre las personas.
Esto llega dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano. En 2003, dicho proyecto hizo historia al secuenciar el 92% del genoma humano. Desde entonces, los científicos han luchado por descifrar el 8% restante. Ahora, el equipo de científicos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) logró revelar el genoma humano completo. "La primera vez que se ha secuenciado en su totalidad", según los investigadores.
La investigación, publicada en la revista Science, estaba previamente en etapa de preimpresión, lo que permite a otros equipos utilizar la secuencia en sus propios estudios. De hecho, en Science'se han publicado seis artículos que abarcan la secuencia completa, junto con otros artículos complementarios en varias otras revistas.
¿Cómo consiguieron los investigadores la secuencia completa?
Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma a diferencia de la mayoría de las células humanas, que llevan dos copias ligeramente diferentes.
"Desde que se obtuvo el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinar la secuencia exacta de regiones genómicas complejas ha sido un reto", ha explicado el doctor Evan Eichler, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T.
En los próximos años la secuenciación puede costar menos de 1000 dólares
El directivo principal del estudio, Adam Phillippy, asegura que en los próximos 10 años la secuenciación del genoma de los individuos pueda convertirse en una prueba médica rutinaria. Su equipo sigue trabajando para que cueste menos de 1.000 dólares americano.
Los científicos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los 3.000 millones de bases (o 'letras') de nuestro ADN. Esta información será fundamental para comprender todo el espectro de la variación del genoma humano, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
